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MEETING 2019

Sindrome di Crigler-Najjar, esperti e pazienti a confronto sulla terapia genica
Il meeting, organizzato dall’associazione CIAMI Onlus, si terrà il 22 e 23 marzo a Riccione

BOLOGNA – Un’occasione importante per tutti i pazienti affetti da sindrome di Crigler-Najjar: è il meeting annuale di CIAMI Onlus, che si svolgerà il 22 e 23 marzo a Riccione, presso l’Hotel Mediterraneo. CIAMI è l’associazione italiana dei pazienti affetti da questa malattia genetica rara (1 caso ogni 1-2 milioni di persone), causata da un difetto enzimatico del fegato che provoca un ittero cronico (elevato livello di bilirubina, colore giallo della pelle e degli occhi) ed è potenziale causa di morte per danno neurologico cerebrale se i valori di bilirubina nel sangue salgono oltre certi livelli.

La malattia viene attualmente tenuta sotto controllo con la fototerapia, cioè l’esposizione ad una luce a specifica lunghezza d’onda, a cui i pazienti si devono sottoporre tutti i giorni per 8-12 ore. L’unica alternativa fino ad ora è stato il trapianto di fegato, non facile da realizzarsi per scarsa disponibilità di organi donati; per di più è soggetto anch’esso a possibili complicanze, oltre a richiedere una terapia immunosoppressiva per tutto il resto della vita.

Da sempre CIAMI e altre associazioni analoghe in altri Paesi europei si prodigano per sostenere la ricerca scientifica, al fine di trovare un’alternativa terapeutica efficace e sicura per questa malattia. In particolare, negli ultimi 20 anni, lo sviluppo della terapia genica (i primi esperimenti risalgono alla fine degli anni ’90) ha aperto una nuova possibilità, che consiste nell’introdurre il gene sano al posto di quello malato all’interno delle cellule del fegato (epatociti) per ripristinare la produzione dell’enzima che permette l’eliminazione della bilirubina accumulata in eccesso. Un virus particolare viene modificato per poter costituire il vettore che trasporta questo gene, e questo “farmaco” può essere somministrato con una semplice infusione endovenosa.

Con il contributo delle associazioni dei malati e l’impegno dei ricercatori di diversi Paesi europei è così nato un consorzio di ricerca, poi coordinato e finanziato dal Genethon francese, e a ciò ha fatto seguito la nascita del progetto CureCN: questo è il progetto di ricerca per la terapia genica della sindrome di Crigler-Najjar che ha ottenuto un finanziamento europeo e che ha raggiunto, pochi mesi fa, il primo grande obiettivo: trattare i primi due pazienti con l’uso della terapia genica. Due centri clinici in Italia, a Napoli e Bergamo, parteciperanno attivamente alla sperimentazione della nuova terapia.

Nel corso del prossimo meeting annuale di CIAMI Onlus si svolgerà l’incontro di tutti i gruppi di ricercatori impegnati nel progetto CureCN, per valutare l’evoluzione dei primi casi trattati e pianificare le successive tappe evolutive fino a raggiungere il risultato finale del progetto di ricerca: offrire una terapia genica efficace e sicura, disponibile per il maggior numero di pazienti possibile, non più come terapia “sperimentale” ma come gold standard delle cure per la sindrome di Crigler-Najjar.

CIAMI Onlus e le altre associazioni europee dei pazienti continueranno ad essere al fianco del gruppo di clinici e ricercatori impegnati nel progetto CureCN, perché siamo tutti convinti che, proprio da questa stretta collaborazione tra i pazienti e i curanti, anche una delle più rare tra le malattie rare potrà trovare, prima di altre, una risposta efficace dalla terapia genica.

I ricercatori ed i medici sono disponibili per interviste venerdì 22 marzo dalle 18,30 alle 19,30 nella sede del Meeting . ( Hotel Mediterraneo di Riccione).

Per informazioni
Vice Presidente CiamiOnlus
Rossana Cantù Groppi

info@ciami.it.
segreteria@ciami.it

Giovedì 21 giugno, ore 19 – Trattoria Popolare, via A. Figino 13 Milano

Spesso ci dicono: “Come siete bravi! Anita è così serena, glielo avete trasmesso voi”. Invece a noi non ci sembra di avere fatto molto. Ci sembra di più di essere stati fortunati. Perché non c’è stato giorno da quando è nata Anita che ci siamo sentiti soli, che ci siamo sentiti gli unici a crescerla, a guidarla, a mostrarle il mondo. I nonni, gli zii e i cugini di tutti i gradi, le mitiche maestre, gli amici, i genitori degli amici, i nonni degli amici, i compagni di classe, i genitori dei compagni di classe, i compagni punto e basta, le baby sitter e tutti quelli che ogni giorno hanno avuto a che fare con lei : una grande comunità che l’ha presa tra le braccia e che l’ha fatta sentire ogni giorno più forte.

Per ringraziarvi, per festeggiare, per raccontare cosa succede nel mondo di noi crigler-najjar vi offriamo un bicchiere di Prosecco. Se poi volete fermarvi a cena invece raccogliamo fondi per la nostra mitica associazione CIAMI. A sottoscrizione libera.